Jakou DNA mají Karačajci?

Shrnutí Byla provedena analýza nukleotidové sekvence hypervariabilního segmentu 1 (HVS1) a 16 markerů kódující oblasti mitochondriální DNA v etnické skupině Karachay. Na základě výsledků práce bylo v karačajské populaci objeveno 21 haploskupin mitochondriální DNA (mtDNA). Ve studované populaci převažuje západoeurasijská složka, která tvoří 91,1 %. Východoeurasijskou složku představují čtyři haploskupiny, které tvoří celkem 8,9 % studovaného vzorku, z toho 6,5 % tvoří haploskupina O, která se vyskytuje ve vysokých frekvencích v severozápadní a střední Asii. Výsledky analýzy hlavních složek (PCA) ukazují, že Karačajci se vzdalují jazykově spřízněným Balkarům a přibližují se skupině Abcházsko-Adyghských národů. Úroveň genetické diverzity (H) ve studované populaci byla 0,9688. analýza ukázala sbližování karačajské populace s národy obývajícími území západního Kavkazu.

Klíčová slova: Karachais, mitochondriální DNA, haploskupina, Severní Kavkaz.

Relevance. Podle Ruské akademie věd je v současné době na světě 39 živých turkických jazyků [1]. Všeruské sčítání lidu v roce 2010 zaznamenalo v Rusku 28 turkických národů s celkovým počtem 12 milionů lidí [2]. Širokou distribuci zástupců této jazykové skupiny po euroasijském kontinentu usnadnily jejich staletí trvající migrace. A přestože byl význam starověkých Turků v dějinách lidstva obrovský [3], historie jejich novodobých potomků zůstává jednou z nejkontroverznějších v moderní vědě. Karačajci obývající horské a podhorské oblasti centrální části severního Kavkazu nebyli tohoto problému ušetřeni. Otázka vzhledu Karachais v horách středního Kavkazu vyžaduje zvláštní přístup, mimo jiné proto, že podle dostupných údajů mají zástupci turkické jazykové skupiny společné segmenty DNA s populacemi jižní Sibiře a Mongolska [4]. Výsledky mnoha studií zároveň odhalily užší spojení turkických národů s geograficky blízkými sousedy než s jazykově příbuznými populacemi [5-6].

Řada prací již studovala populace severního Kavkazu pomocí různých markerových systémů [5, 7-11]. Neustálý vývoj studijních metod využívajících větší fylogenetické rozlišení a také nové studované vzorky však přispívají k lepšímu studiu problémů, které nás zajímají.

Materiál a metody výzkumu. Pro provedení práce v roce 2014 byl odebrán unikátní vzorek biomateriálu od 123 zástupců etnické skupiny Karachay. Odběr krve probíhal v Karačajsko-čerkesské republice v místech kompaktního bydliště tohoto etnika (Verchňaja Mara, Verchňaja Teberda, Družba, Znamenka, Kamenomost, Karačajevsk, Pervomajskoje, Sary-ťuz, Terese, Uchkeken a Čerkessk). Účastníci vědecké studie podepsali informovaný souhlas a také vyplnili dotazník s uvedením předků až do třetí generace včetně.

Analyzovali jsme nukleotidovou sekvenci hypervariabilního segmentu 1 (HVS1) a také 16 markerů kódující oblasti mtDNA: C 5178 A, T 10034 C, G 13708 A, A 10550 G, T 7028 C, T 14766 C, T 1391 C, C 12633 A, A 14233 G, A 13104 G, A 14139 G, T 4646 C, G 4580 A, G 1719 A, G 13368 A, G 8251 A.

Extrakce DNA z plné krve byla provedena pomocí standardní fenolchloroformové metody [12]. Sekvenování mtDNA bylo provedeno na automatickém sekvenátoru Applied Biosistems (ABI) 3730 XL DNA Analyzer. Analýza výsledků sekvenování byla provedena pomocí programu ChromasPro 2.4.1. Haploskupiny a haplotypy byly stanoveny analýzou restrikčních míst kódující oblasti mitochondriální DNA (mtDNA) pomocí PCR s následnou RFLP analýzou nebo sekvenováním.

Míra genetické diferenciace mezi populacemi byla hodnocena pomocí indikátorů Slatkin pairwise distance matrix (Fst) [13] v programu Arlequin 3.11 [14]. Faktorová analýza byla provedena metodou hlavních komponent za použití statistického balíčku R. Index genetické diverzity (H), index absolutního počtu identifikovaných haplotypů (k), počet polymorfních míst (S), průměrný počet párových nukleotidových rozdílů (Pi) a také indexů neutrality Tajima (D) a Fu (FS).

Získané výsledky a jejich diskuse. Data získaná jako výsledek studie ukazují na významnou převahu západoeurasijských haploskupin v populaci Karachai (91,1 %) (tab. 1). Mezi nimi jsou s nejvyšší frekvencí zastoupeny haploskupiny H a U1, které celkem tvoří 32,52 % mitochondriálního poolu Karačajů. Východoeurasijská složka se skládá ze čtyř haploskupin, mezi nimiž je ta, která se nachází v severoeuasijské

Západní a Střední Asie [15] haploskupina O. Relativně vysoká frekvence této haploskupiny mezi Karachaisy je spojena s efektem zakladatele.

Tabulka 1.

Rozložení četnosti (%) haploskupin mtDNA v populacích Karachay.

Co je Karachay-Balkarian DNA Project a co dělají jeho výzkumníci? Kdo se ukázal být původem nejblíže Karachajcům a Balkarům? Které lidové legendy se podařilo projektu prokázat či vyvrátit? V další epizodě podcastu „Kronika Kavkazu“ Mairbek Vachagaev diskutoval o těchto a dalších otázkách s Muratem Dzhaubermezovem, vedoucím výzkumným pracovníkem Laboratoře populace a lékařské genetiky Baškirské státní univerzity, a Shamilem Gutaevem, vedoucím Karačajsko-balkánské Projekt DNA.

– Pojďme si vysvětlit, co je to Karachay-Balkar DNA projekt? A proč se v něm tyto dva národy spojily?

– Shamil Gutaev: Karačajci a Balkaři, jak jazykově, tak kulturně, tvoří jediný národ, administrativně rozdělený do dvou celků. Historicky se tak stalo, že jsme nakonec došli k závěru, že existují dvě republiky, které sdílejí jediný národ.

Existují určité drobné rozdíly v jazyce, ale lze je nalézt i v dialektech samotného Balkaru. Neoddělujeme Karachais a Balkar, takže vznikl jediný projekt, který spojuje výsledky výzkumu těchto dvou národů.

– Kdo stál u jeho zrodu? Jak projekt vznikl?

– Sh.G.: Abych byl upřímný, nemohu uvést přesné datum vzniku, jelikož v něm roli správce nehraju od samého začátku, ale existuje už asi 10 let. Původně byl tvůrcem projektu Timur Udenov, který je dnes jeho hlavním správcem. Testování DNA Balkarů, pokud vím, sponzoroval Karazhbin Murazov. Rád bych také vyzdvihl Alberta Kachieva; možná byli další lidé, které si nepamatuji.

– Co bylo cílem projektu?

– Sh.G.: Cílem projektu je studovat genetický fond karačajsko-balkarského lidu a extrapolovat tyto výsledky na všechny druhy historických procesů, které proběhly na Kavkaze. Využití genetických dat moderních lidí mimo jiné pro analýzu starověké DNA. Na Kavkaze se obecně velmi rádi přou o historii – kdo je dříve, kdo je starší, kdo je lepší.

Na Kavkaze se obecně velmi rádi hádají o historii – kdo je starší, kdo je starověký, kdo je lepší

Pokud mluvíme o obtížích, tak ty spočívají především v tom, že je testováno vůbec málo lidí, je mnoho jmen, která ještě nebyla pokryta.

Existuje mnoho výsledků, které vyžadují hlubší analýzu. Je však velmi málo lidí ochotných provádět pokročilé testy. V této souvislosti bych rád poděkoval jednomu z našich sponzorů, díky kterému jsme v poslední době mohli pokrýt desítky porodů a provést několik podobných testů.

– Říkal jste, že toho nebylo moc testováno. Kolik lidí je v současné době přibližně v databázi projektů?

– Sh.G.: V tuto chvíli je v komerčním projektu něco přes 500 lidí.

– Murat Dzhaubermezov: V širším slova smyslu bych pod karačajsko-balkarským projektem DNA chápal nejen projekt, který můžeme studovat v této konkrétní komerční laboratoři, ale v zásadě také všechny vědecké laboratoře. Řekněme, že pokud mluvíme o laboratoři, ve které pracuji, máme více než 250 vzorků DNA Balkarů, které jsem shromáždil, a asi 130 vzorků Karachais. Kromě těchto vzorků DNA je v laboratoři uloženo také asi 130 vzorků DNA Balkarů a asi 70 vzorků Karachais. Celkem jde asi o 500 vzorků a téměř všechny spolu v mužské linii nesouvisí. Máme také přibližně 200 příkladů rodinných trojic – otec, matka a dítě. Banka DNA je zastoupena poměrně široce. Obecně lze hovořit o vysokém procentu pokrytí populace karačajsko-balkarského etnika.

Pokud jde o data celého genomu, v současné době existuje asi 45 kompletních sekvencí (číst sekvenci genetického kódu. – Cca. vyd.) Balkar a stejný počet sekvencí Karachais najdeme v otevřených zdrojích, které byly vyrobeny právě vědeckými laboratořemi. To znamená, že Karachais a Balkar byli dobře prostudováni z genetického hlediska.

– Umožňuje nám váš výzkum mluvit o hlavních haploskupinách (skupina podobných haplotypů, které mají společného předka, který má mutaci, kterou dědí všichni potomci. – Cca. red.), charakteristické pro Karachais a Balkar?

– Sh.G.: Pokud mluvíme o hlavních haploskupinách, které jsou stejně charakteristické pro Karachais a Balkars, pak můžeme zaznamenat dvě – to jsou R1a a G2a1. První R1a je tzv. jazyková skupina haploskupiny Karachais a Balkars, jejichž mluvčími byli kdysi obyvatelé stepí a nomádi, například Skythové, Sarmati, Alané a tak dále. Na začátku našeho letopočtu přišli na Kavkaz a tamním kmenům středního Kavkazu představili turkický jazyk. A podle toho jsou haploskupina G2a1 samými potomky místních kmenů, kterým stepní nováčci vnutili jazyk.

To znamená, že se ukázala jakási symbióza, je to vidět v kultuře a v jiných aspektech lidí. Tyto dvě haploskupiny dohromady tvoří asi 70 % celého genetického fondu Balkarů a Karachaisů.

– Umožňují nám data projektu mluvit o rozdílech mezi Karachais a Balkars? Kdy se například rozdělili na dvě etnické skupiny?

– Sh.G.: Nemáme taková data, abychom mohli říci, kdy přesně se Karachais a Balkar oddělili. Můžeme jednoduše najít jejich společné, abych tak řekl, podklady (podskupina haploskupiny. – Cca. vyd.). A obecně, pokud mluvíme o autozomálním obrazu (To jsou všechny lidské chromozomy, kromě dvou pohlavních chromozomů. – Cca. vyd.), pak v tom není prakticky žádný rozdíl. Tyto dva národy jsou v podstatě sjednoceny nebo, řekněme, od sebe neoddělitelné. Nyní, pokud mluvíme o Y-DNA (mužská linie), pak obě hlavní fáze skupiny, které jsem si všiml dříve, jsou G2a1 a R1a. Mezi R1a lze zaznamenat hlavní podklad Balkar-Karachai Yp451. Jejich společný předek žil asi před 2300 lety a reprezentují ho především Karačajci a Balkarové. Můžeme tam vidět Kabardino-Čerkesy a Abaziny. Existují také ojedinělé případy Čečenců, Osetinců, Kumyků, Kara-Nogaisů, Udinů a turkických národů – Ázerbájdžánců, Turků, Tatarů a Ujgurů. V jádru je subklad vyplněn Karachais a Balkars. Tento podklad je spojuje do určité páteře.

– M.D.: Nedávno jsme spolu s americkými a maďarskými kolegy o této haploskupině publikovali článek a ukázalo se, že je v ní zastoupena i knížecí elita středověkých Maďarů.

– Sh.G.: Chtěl jsem se dotknout rozdílů Y-DNA v mužské linii. Řekněme, že ve stejné R1a jsou podklady, které se nacházejí pouze mezi Balkánem – to jsou By60213 a Ft359082 a mezi Karachaisy – Y210282. Těchto podkladů je ale obecně malý počet, spíše představují pozůstatek podkladů, které zmizely pod vlivem války nebo moru.

Subklad Ft 353771 je charakteristický pro řadu Balkarů a jeho stáří je velmi vysoké, 2600 let před společným předkem. To znamená, že praotec čtyř balkarských klanů žil v 1. století před naším letopočtem a kromě Balkarů tam není nikdo. Bezengi Balkars se vyznačují velkým procentem podkladu haploskupiny Q640a – PzXNUMX. Často je spojován s legendárním Basiyatem s částí knížecích rodin z Cherek Gorge.

Zvláště zajímavé jsou Chegemové, jejichž procento haploskupiny R1b ​​je asi 36 a je dominantní. Jmenuje se Y 91288 a má výrazně turkický charakter. Společný předek tohoto podkladu žil asi před 1500 lety a tento podklad se téměř nikdy nenachází mimo soutěsku Chegem.

– Pokud mluvíme o národech spřízněných s Karachais a Balkars, kdo je jim nejbližší? – M.D.: To je velmi dobrá a zároveň velmi obtížná otázka, neboť abychom na ni mohli odpovědět, musíme k ní přistupovat nejen z pohledu chromozomu Y, nejen z pohledu otcovské dědičnosti, ale i z hlediska matrilineární dědičnosti a samozřejmě je nutné studovat autozomy. Pokud mluvíme o autosomech, o našem společném genomu, tak Karačajci a Balkaři jsou prakticky jeden lid, nepozorujeme žádné rozdíly. A pokud mluvíme o jiných národech, které jsou nejblíže Karachaisům a Balkarům, pak jsou to Osetové. Podle analýzy celého genomu jsou rozdíly mezi nimi velmi nepatrné. Pokud začneme pitvat mitochondriální DNA, jsou zde také velmi zajímavé body. Pokud o něco dále, pak jsou tito Adyghové (Kabarďané a Čerkesové, Adygejci) na další úrovni příbuzenství ve vztahu k Balkarům a Karachaisům. Ještě dále podél paralelní větve (která zahrnuje Balkánce, Karachaje a Osetiny a Adygové) jsou národy severovýchodního Kavkazu (Ingušové, Čečenci, Dagestánci). Bohužel máme velmi málo údajů o národech jižního Kavkazu, v první řadě nás zajímají Gruzínci (Svani). – Sh.G.: Mohu přidat hráče. Co se týče haploskupiny R1a, nejblíže ke Karachaisům a Balkarům byli především východní Čerkesové (Kabarďané a Čerkesové) a Abadzinové, jedná se o podklad Wp451 a u západních Čerkesů se prakticky nevyskytuje. To naznačuje, že východní Čerkesové jej obdrželi prostřednictvím kontaktů s Karachaisy a Balkary, buď přímo, nebo od společných turkicky mluvících předků (Chazarů, Alanů). K tomuto názoru jsme dospěli s kolegy z projektu Čerkesské DNA. Když si vezmeme Digoriany, tak Balkarové s nimi mají poměrně velký přesah, zatímco s Ironiany žádný. – M.D.: Když mluvíme o haploskupinách chromozomu Y, musíme pochopit, že „blízké“ příbuzné lze pozorovat a nalézt nejen na Kavkaze, ale také daleko za hranicemi regionu.

U haploskupiny R1bm73, která je charakteristická pro Chegemiany, mimo Kavkaz, se přibližně 50 % nachází u Kumandinů (Altajských Turků), u Baškirů až 20 % v některých podskupinách, Ujgurů, Šorů, Teleutů (10 % z nich), Chakasové, polsko-litevští Tataři . Lipští Tataři a Balkarové měli jeden ze značkovačů společný. – Milý Šamile, jako vedoucí karačajsko-balkarského projektu spolupracujete s jinými severokavkazskými projekty DNA? – Sh.G.: Ano, pomáháme si, diskutujeme o výsledcích a podobně. V týmu Čerkesského projektu bych rád vzpomněl na Valeru Metovovou, z osetského projektu DNA jsem stále v kontaktu s Teimurazem Karatsevem, z čečenského projektu – s Pakhrudinem Arsanovem, z projektu Ingush – s Khavazhim Mizievem, z gruzínského projekt – s Irakli Akhvlediani. Projekty DNA jsou projekty, ve kterých se nelze uzavřít před okolním světem, vždy je potřeba najít kontakty, pomoc, může docházet ke sporům a neshodám. Pravda se rodí ve sporech, proto jsme stále v kontaktu a vždy otevření administrátorům jiných projektů. – Milý Murade, jaké lidové legendy genetický projekt potvrzuje nebo vyvrací? Bylo to tím, že se něco potvrdilo? – M.D.: Podle rodinných legend má naše rodina příbuzné v Karačaji. Náš klan – klan Kazievů a Apaevů (kteří jsou v současné době Karachais) jsou jeden. Potvrdili jsme hypotézu (toto je historie) a můžeme říci, že Džaubermezové na Balkarii a Apajevové v Karačaji jsou jeden celek. Existuje však mnoho příkladů, kdy je genetika naopak vyvrací.

– Sh.G.: Mezi našimi lidmi byly velmi oblíbené nejrůznější pověsti, že předek vašeho rodového jména tam přišel odněkud zvenčí, ale jak ukázaly testy, takové legendy se nepotvrzují. Můžeme si připomenout nejoblíbenější příklad – původ knížat z Chegemské soutěsky. Věřilo se, že předek knížat z Chegemské soutěsky Anfako byl potomkem rodu Abadzekh Bolotokovů, kde jeho potomci později nahradili představitele staré vládnoucí dynastie. Později se ukázalo, že jde o zástupce zmíněné haploskupiny R1b, která je pro Chegem hlavní. Zahrnuje mnoho místních šlechtických rodů a většinu rodů tzv. Chanků, jedná se o potomky starých vládnoucích dynastií: Sotaevů, Murachajevů a Abuevů. Náš Murad je také z takových rodů, ale patří do jiné haploskupiny J2. Pokud mluvíme o historii, můžeme si vzpomenout na následující výraz: Balkánci a Karačajci jsou „turkifikovanými Osetiny“. Tato verze není poškozená! Navíc jedna z haploskupin R1a Z93 se mezi Osetany prakticky nenachází, i když jsme si z hlediska autozomů docela blízcí. Ale je to mužská linie, která může ukázat původ. Můžeme si vzpomenout na docela úsměvnou příhodu, kdy Balkařan Bikaev, který se považoval za rodáka z Digorie, a Digorian Kagermazov, který se považoval za Balkařana, byli nakonec blízcí příbuzní. Není ale jasné, kdo odkud přišel. Ale obecně máme velmi málo takových úspěšných momentů. – Pokud se dotkneme archeologických pohřbů, potvrzují výsledky výzkumu DNA některá fakta z historie Karáčí a Balkánu? – M.D.: Hodně práce děláme na studiu DNA starověkých archeologických kultur z území severního Kavkazu – jak z území Karačajsko-Čerkeska, tak z území Kabardino-Balkarie, Severní Osetie, Čečenska a Ingušska. V Karačaji byl objeven pohřeb z 2. až 1. století. a haploskupiny GXNUMXa a RXNUMXa byly určeny a můžeme říci, že alanská populace byla geneticky tak či onak podobná moderní populaci těchto území. Je příliš brzy mluvit o celogenomových datech, nemohu je zveřejnit, ale už jsme tam objevili spoustu zajímavých věcí. Zároveň analyzujeme staré vzorky z území Kabardino-Balkaria, jedná se o vzorky z doby bronzové (kultury Koban a Maikop) a vzorky z XNUMX.–XNUMX. století. z území Chegemské soutěsky a dalších míst republiky. – Sh.G.: Nebylo publikováno dost starověké DNA, aby bylo možné vyvodit nějaké velké závěry. Zajímavostí je, že podklad haploskupiny R1a – Y52, o kterém jsem se zmínil výše, byl mezi Sarmaty hlavní. Nachází se ve většině sarmatských pohřbů a je zvláštní, že mezi Karachai a Balkary vede nejen v procentech po celém světě, ale také co do množství. Můžeme říci, že zástupci tohoto podkladu jsou žijícími potomky Sarmatů, kteří přežili dodnes. *** Hodnota genetických projektů je v tom, že demonstrují jednotu mnoha národů regionu, to znamená, že je spojují, spíše než rozdělují. Takové studie dokazují jednotu etnických skupin, které na tomto území žily od starověku. Doporučená četba na téma podcast: “Haploskupina R1a-M198 v turkicky mluvících populacích Severního Kavkazu.” Journal of Environmental Medicine, vol.2. Č.1. Přihlaste se k odběru podcastu “Kavkazská kronika s Vachagaevem” na webu Kavkaz.Realii. Poslouchejte nás dál GOOGLE podcasty – Yandex HUDBA – YOUTUBE