Americká modelka Taylor Mahl se dlouho odmítala objevit s odhaleným břichem: kvůli vzácné genetické abnormalitě zvané chimérismus spojila dvě sady DNA, takže levá polovina těla je tmavší než pravá. Pokud ale Mahl dokázala využít její zvláštnost jako vrchol ve své kariéře modelky, pak může chimérismus nadělat obyčejným lidem velké problémy. Lenta.ru zjistila, jaké to je žít jako vlastní dvojče.
První chiméra
První lidskou chimérou popsanou vědci byla podle badatelky Erin Martinové jistá paní Mackay ze severní Anglie. V roce 1953 se 33letá Britka rozhodla udělat dobrý skutek – poprvé darovat krev potřebným. Když se vědci v laboratoři snažili určit, jakou krevní skupinu žena měla, byli zmatení: vzorky obsahovaly buňky ze dvou různých skupin najednou. Lékaři dvakrát zkontrolovali, že krev dvou dárců není smíšená a že je dodržena technologie přepravy. Všechny testy však dopadly úspěšně a ohromení lékaři poslali vzorky krve do Londýna specializovanému hematologovi Robertu Raceovi.
Londýnští vědci byli výsledky extrémně zmateni: věřilo se, že jeden člověk v zásadě nemůže mít dvě krevní skupiny najednou. Race si však vzpomněl, že před časem četl článek od kolegy o podobném jevu u krav: ukázalo se, že dvě novorozená dvojčata mají každé dvě krevní skupiny. Hematolog usoudil, že paní Mackayová má také dvojče a jeho krev se dostala do jejího oběhového systému, když byli spolu v děloze. Předpoklad vědce se potvrdil: Britka přiznala, že skutečně měla dvojče, ale zemřel, když mu byly tři roky.
Paní Mackayová se tak nečekaně ukázala jako chiméra. Dříve výzkumníci našli podobné anomálie u rostlin a zvířat, ale věřili, že v případě lidí je to nemožné. Paní McKay se nikdy nestala dárkyní – krev ze dvou skupin zároveň nebyla pro běžné lidi vhodná. Race byl tak ohromen, že napsal dopis příteli imunologovi: “Není to úžasné, že jí v žilách stále proudí krev dávno mrtvého bratra?” Podle něj s největší pravděpodobností v průběhu času bylo buněk mrtvého bratra méně a méně. Vědci však tuto hypotézu nijak neověřovali.
Rodiče, kteří se nikdy nenarodili
Pokud se ale paní Mackayové prostě nepodařilo stát se dárcem, musel nejmenovaný 34letý Američan a jeho manželka projít náročným zúčtováním – test DNA ukázal, že muž není otcem vlastního dítěte. V červnu 2014 se pár obrátil na genetika Barryho Starra. Ptali se, jak jejich dítě, počaté pomocí IVF, skončilo s krevní skupinou, kterou neměl ani jeho otec, ani matka. Test otcovství potvrdil obavy a Američané předpokládali, že to nebyl jeho genetický materiál, který byl použit na klinice. Pár si dokonce na jednání najal právníka, ale tam prostě nemohla být chyba: Američan byl jediným bělochem, který daroval sperma.
Starr poradil páru, aby provedl komplexní test vztahu. Jeho výsledky ukázaly, že muž byl strýcem jeho vlastního syna. Pak si vědec uvědomil, že má co do činění s chimérou, zejména proto, že jeho otec měl zvláštní pigmentaci kůže: tmavé a světlé pruhy jako zebra. V dětství musel dokonce lhát, že je obětí požáru, aby ho ostatní děti nedráždily. Starr požádal muže, aby byl testován na chimérismus, a studie již ukázala, že zatímco jeho sliny obsahovaly jinou sadu genů, deset procent spermií odpovídalo DNA jeho syna. Ten muž byl oficiálně uznán jako chiméra a rodič dítěte, ačkoli ve skutečnosti byl jeho otec bratr, kterého pohltil v děloze.
V roce 2002 se v podobné situaci ocitla Američanka Karen Keegan. Nutně potřebovala transplantaci ledviny, všichni tři synové byli připraveni 52leté matce pomoci a stát se dárci. Testy však ukázaly, že dva z nich nejsou její přirození synové. Keegan o tom byl informován telefonicky a bombardován otázkami o dětech: jejich místě narození, hmotnosti, výšce a vzhledu. Podle doktora Lin Uhla se lékaři zpočátku rozhodli, že jim Keegan lže, a pochybovali o její adekvátnosti. Lékaři v jejím těle dlouho nemohli najít buňky, které by byly shodné s buňkami jejích dětí. V důsledku toho si žena vzpomněla, že jí nedávno odstranili lymfatické uzliny, lékařům se ji podařilo v laboratoři najít a stal se důkazem.
Další testy ukázaly, že většina ženských buněk měla jednu sadu genů, zatímco buňky děložního čípku měly jinou. Právě tuto sadu adoptovaly její děti, vysvětlila doktorka Lyn Uhlová, která na jejím případu pracovala. Vznikla díky tomu, že Keegan vstřebala své dvojče v děloze v raných fázích těhotenství. Sestra se ve skutečnosti stala matkou dětí Američanky, i když se nikdy nenarodila. Její případ podrobně popsal The New England Journal of Medicine a tato publikace sehrála významnou roli v životě další Američanky jménem Lydia Fairchild.
Když těhotenství není důkazem mateřství
Pokud měla Keegan problémy s transplantací ledviny, pak 26letá Fairchild málem přišla o vlastní děti kvůli chimérismu. Byla těhotná se svým třetím dítětem, když se rozvedla s manželem a požadovala od něj výživné. Oba rodiče podstoupili test, aby potvrdili svůj vztah se svými dětmi, během kterého se ukázalo, že děti a matka nemají stejné sady DNA. Fairchild byla okamžitě obviněna z podvodu s náhradní matkou a žalobci požadovali odebrání jejích dětí. Žena byla v šoku: „Věděla jsem, že jsem je nosila a porodila. Neměl jsem ani stín pochybností, že jsem měl pravdu, a řekli mi, že jsem své vlastní děti neporodil.”
Když přišel čas porodu jejího třetího dítěte, soud nařídil, aby byl u porodu přítomen pozorovatel, který zajistí, že ženě a novorozenci budou okamžitě odebrány vzorky krve k analýze. O dva týdny později test DNA ukázal, že Američanka není matkou ani tohoto dítěte. Vyšetřování se dostalo do slepé uličky.
Naštěstí právník ženy, hledající argumenty, narazil na článek o Karen Keeganové a trval na podrobnějším rozboru Fairchildových buněk. Genetické testy prokázaly, že Lydiina kůže a vlasy obsahují jeden gen a její děložní čípek jiný, odpovídající souboru genů jejích dětí. Všechna obvinění proti ženě byla stažena a nakonec mohla pobírat výživné na děti. Fairchild za to Keeganovi děkuje: „Moje děti by mi pravděpodobně byly odebrány, kdyby to nebyl její případ. Nikoho by nikdy nenapadlo předpokládat, že jsem chiméra a moje vlastní dvojče.“
Je těžké odhadnout, kolik lidí na světě trpí chimérismem. Mnohem častějším jevem je mikrochimerismus, kdy se v těle objeví malá kolonie cizích buněk. Vědci se domnívají, že většina těhotných žen je k němu náchylná, alespoň během těhotenství. V roce 2015 byla provedena studie, ve které odborníci zkoumali těla 26 žen, které zemřely během těhotenství nebo do měsíce po porodu. Fetální buňky byly nalezeny v jejich ledvinách, játrech, plicích, srdci a mozku: všechny obsahovaly chromozom Y, který se nachází pouze v mužských buňkách. Všechny mrtvé ženy nesly chlapce. O něco dříve, v roce 2012, jiná studie zjistila, že mozkové buňky 37 (63 procent) z 59 zkoumaných žen, které porodily chlapce, měly mužské chromozomy. Nejstarší z nich bylo 94 let, což dokazuje, že někdy mohou buňky v ženském těle zůstat po celý život.
Představte si, že jste svým vlastním dvojčetem. Z vědeckého hlediska se to skutečně děje. Genetika uchovává mnohá tajemství a může v každém okamžiku přinést zajímavé překvapení. V tomto článku budeme hovořit o chimérismu, jak jej identifikovat a sdílet zajímavé příběhy o lidech chimér.
Obsah:
- 1. Co je to chimerismus
- 2. Jak se projevuje chimérismus?
- 3. Příčiny chimérismu
- 4. Jak identifikovat chimérismus
- 5. Chimérští lidé: příběhy
O vlastnostech vašeho těla souvisejících s DNA můžete zjistit pomocí genetických testů Atlas.
Co je to chimérismus?
Termín „chiméra“ byl vypůjčen z řecké mytologie, kde znamenal oheň chrlící monstrum s hlavou a krkem lva, tělem kozy a ocasem ve tvaru hada.
“Lev s hlavou, drak se zády a koza uprostřed, strašně dýchala s bouřlivým, požírajícím plamenem. ” napsal Homer v Illiadě.
Termín má dlouhou historii použití v biologii a genetice.
Ve vědě jsou chiméry zvířata nebo rostliny, jejichž genom obsahuje buňky s geneticky heterogenním materiálem získaným ze dvou nebo více zygot.
V běžných organismech každá buňka obsahuje stejnou sadu genů.
Chimérismus je lékařský termín, který popisuje kombinaci dvou různých genetických materiálů v různých částech těla.
Chimérismus je zvláštní případ mozaikovitost — přítomnost geneticky odlišných buněk v tkáních těla, ke které dochází v důsledku mutací, rekombinací a narušení buněčného dělení.
Mutace jsou změny v DNA, ke kterým může dojít v důsledku „chyb“ během procesu kopírování DNA. To může ovlivnit strukturu proteinů, které budují buňky a narušit standardní nastavení těla.
V případě chimerismu mutace způsobí, že se buňky z různých embryí spojí do jednoho těla. To se může stát například tehdy, když se dvě oplozená vajíčka v rané fázi vývoje spojí v jedno.
Nebo pokud jedno embryo absorbuje druhé.
„Chimérismus je v genetice záhadný a zvláštní fenomén. Může zmást lékaře, změnit vzhled nebo zanechat „vzpomínku“ na narození dětí na mnoho let,“ říká Irina Zhegulina, přední genetik společnosti Atlas Biomedical Holding.
Jak se projevuje chimérismus?
Chimérismus se může projevovat různými způsoby. Člověk může mít například různé oči nebo různé barvy vlasů a vlasů nebo různé barvy kůže na různých částech těla.
Nebo může mít dvě různé krevní skupiny nebo geneticky odlišné orgány. Například ženské chiméry mohou mít jeden genetický materiál ve vaječnících a jiný v krvi.
Chimérismus se častěji neobjevuje navenek a lze jej detekovat pouze testováním DNA.
To je důvod, proč mnoho lidí žije celý svůj život, aniž by věděli, že jsou chiméry.
Z tohoto důvodu neexistují přesné statistiky o chimérách. Vědci zatím znají jen asi 100 případů chimérismu.
Ale u rostlin a zvířat není chimérismus vzácným jevem. Chimérské kočky mohou mít různé barvy očí nebo srst na různých částech těla.
Psi chiméry mohou mít různé barvy srsti na různých polovinách jejich obličeje. A osli chiméry mají různé barvy srsti na různých polovinách těla.
Příčiny chimérismu
Hlavním důvodem vzniku chimérismu je spojení dvou embryí ve fázi početí.
Chimérismus je častější u dvojčat.
Jak dvojčata rostou v děloze, krevní cévy, které je vyživují, se mohou propojit. Z lékařského hlediska je tento přeslech znám jako anastomóza. Buňky z jednoho dvojčete tak mohou přejít do druhého.
Další příčinou genetických chimér je oplodnění dvou vajíček, jehož výsledkem jsou obvykle dvojvaječná dvojčata. Někdy se však tato vajíčka v děloze spojí a stanou se jedním.
Protože vajíčka a spermie jsou známé jako gamety a čtyři z nich nakonec vytvářejí jednoho člověka, vědci tento jev nazvali „tetragametický chimérismus“.
Chimérismus může být také výsledkem transplantace orgánu od jiné osoby.
Zajímavé je, že po narození dítěte mohou jeho buňky zůstat v těle matky a mateřství je také častou příčinou takzvaného mikrochimerismu.
Již od 4.–6. týdne těhotenství může docházet k výměně buněk mezi matkou a plodem prostřednictvím vyvíjející se placenty. Předpokládá se, že tento proces vrcholí ve 36. týdnu a může přetrvávat týdny nebo dokonce desetiletí po narození dětí.
Jak identifikovat chimérismus
K detekci chimerismu se obvykle používá metoda polymerázové řetězové reakce (PCR), která dokáže určit přítomnost různých genetických materiálů v různých částech těla.
K provedení testu je třeba odebrat vzorky DNA z různých tkání těla.
Například v případě ženské chiméry mohou být vyžadovány vzorky DNA z bukálního epitelu, epitelu v močovém sedimentu, kůže a krve. Pokud je v různých vzorcích nalezen odlišný genetický materiál, může to znamenat přítomnost chimérismu.
Častěji jsou případy chimérismu odhaleny náhodou.
Žena například provedla test DNA, aby zjistila otcovství svého dítěte, a zjistila, že není matkou svých dětí.
Příběhy lidí Chimera
Chimérismus může znít jako sci-fi, ale je to skutečný jev, který se někdy vyskytuje v lidském těle.
Úplně první zdokumentovaný případ chimérismu pochází z roku 1953. Jedna Britka byla náhodně objevena, že má dvě různé krevní skupiny.
Americká zpěvačka a modelka Taylor Mal má od dětství trup, který se zdá být rozdělený napůl – jedna část je tmavší než druhá.
Lékaři a vědci tvrdí, že má dva imunitní a dva oběhové systémy.
Z tohoto důvodu Taylorovo tělo reaguje na mnoho potravin, léků, kousnutí hmyzem a dokonce i na šperky.
Tato vlastnost je způsobena skutečností, že embryo Taylor absorbovalo embryo dvojče ještě v děloze.
Jednomu páru ze Spojených států se po léčbě neplodnosti a použití reprodukčních technologií narodil syn. Ukázal to však krevní test DNA otce a dítěte se shodovala pouze z 10 %. Ukázalo se, že když byl otec v děloze, obdržel část DNA od svého nenarozeného dvojčete, což vedlo k chimérické DNA.
Koncem 1990. let potřebovala 52letá žena jménem Karen Keegan novou ledvinu kvůli selhání ledvin. Měla tři děti a žena doufala, že se alespoň jedno z nich může stát dárcem. Tehdy bylo Keeganovi řečeno, že není matkou dvou ze svých tří dětí.
Vědci testovali všechny druhy biologických vzorků získaných od Karen – její vlasy, kůži, bukální epiteliální buňky, dokonce i tkáň, která jí byla v minulosti odebrána a uložena. V důsledku toho vědci v některých z těchto vzorků našli profil dvou různých DNA.
Díky tomuto incidentu se hrdince dalšího příběhu, Lydii Fairchildové, podařilo udržet v péči vlastní děti.
Ne matka svým dětem
Jedním z nejznámějších příběhů o lidech chimér je příběh Lydie Fairchild. Americká matka dvou dětí, těhotná se třetím dítětem, prošla těžkým rozvodem a potřebovala finanční pomoc, a tak požádala o sociální dávky.
V rámci tohoto procesu musela ona a její děti podstoupit testy DNA.
Výsledky testů ukázaly, že není matkou svých dětí.
Lydia si byla jistá, že všechny své děti porodila sama a nikdy neměla důvod se domnívat, že to nejsou její biologické děti. Úřady ji obvinily z podvodu a čelila ztrátě péče o své děti a věznění.
Po podrobnějším testu DNA však vyšlo najevo, že v jejím těle byly dvě sady DNA – jedna od její biologické matky a druhá od dvojčete, se kterým se Lydiino vajíčko v děloze spojilo.
To vysvětlovalo, proč se její DNA neshodovala s DNA jejích dětí. V jejích reprodukčních orgánech byly přítomny geny z absorbovaného dvojčete.
Pokud podstoupíte genetický test, který určí váš vztah, a získáte neočekávané výsledky, nespěchejte se závěry. Možná jste vy nebo váš příbuzný chiméra.
Genetické testy Atlas jsou užitečným nástrojem pro vědecky podloženou péči o vaše zdraví. Testy vám neřeknou, zda jste chiméra nebo ne, ale pomohou vám zjistit, jak vaše DNA ovlivňuje mnoho zdravotních ukazatelů a vaše riziko rozvoje více než 300 onemocnění.
Výsledky testů a osobní doporučení týkající se výživy a životního stylu na pohodlném osobním účtu vám pomohou moudře spravovat své zdraví. Dozvíte se také, jakého lékaře musíte navštívit a jaké testy podstoupit, pokud test prokáže vysoké riziko rozvoje nějaké nemoci.
Veškeré dotazy k výsledkům testu lze položit při bezplatné konzultaci s genetikem (pro Genetický test nebo Test celého genomu) nebo odborníkem na výživu (pro Test Atlas Microbiota).
- Příčiny šedých vlasů
- Jak geny ovlivňují kvalitu zubů
- Jak geny ovlivňují barvu očí
- European Journal of Medical Genetics, Kamlesh Madan, Přírodní lidské chiméry: Přehled, 2020
- Blanca Cómitre-Mariano et al., Feto-mateřský mikrochimérismus: vzpomínky z těhotenství, 2021
