Rozvoj rakoviny je spojen s četnými poruchami buněčné funkce. Taková porušení jsou důsledkem poškození genetického aparátu . Geny jsou zase instrukce o tom, o jakou buňku by se mělo jednat, jakou funkci by měla plnit a dokonce i o tom, kdy by se měla rozdělit a zemřít. Přitom chyby v genech (alias mutace) a dědičná rakovina nejsou totéž.

Co je to dědičná rakovina?

Nádor, ve kterém je alespoň jedna z mutací zděděna spolu s rodičovskými geny, se nazývá dědičný.

V případě nedědičné rakoviny jsou všechny mutace náhodné zlomy v genech, které se hromadí po celý život. Člověk s takovými mutacemi je nedostal od rodičů a nemůže je předat svým dětem.

Jak často je rakovina dědičná?

Dědičný jsou 5-10 % všech případů rakoviny. Role dědičnosti se přitom pro různé lokalizace liší. Nejčastější zděděné formy rakovina: rakovina prostaty (20 %), rakovina prsu (14 %), kolorektální rakovina (13 %).

Většina nádorů vzniká v důsledku mutací získaných během života, jejichž hlavní příčiny jsou: vnější faktory .

Jak přesně se rakovina dědí?

Rakovina sama o sobě není přímo dědičná. Od rodičů k dětem to může být mutace předána což zvyšuje riziko rakoviny. Takový přenos je možný, pokud rodičovská zárodečná buňka (spermie nebo vajíčko) obsahuje defektní gen. Mutace v něm se stane součástí zárodečné buňky. V budoucnu, s každým buněčným dělením, vývojem embrya a po celý život, bude mutace zkopírována. Takovou mutaci lze nalézt v každé buňce těla.

V tomto případě bude část genu zděděná od druhého rodiče ve většině případů normální. Výsledkem je, že všechny buňky v těle budou obsahovat jednu mutovanou kopii genu a jednu normální. A pohlavní buňky se rozdělí napůl: polovina s mutací, druhá polovina bez. Dětem tedy hrozí, že mutaci zdědí dělat 50%.

Pokud má můj příbuzný rakovinu, dostanu ji také?

Ve většině případů, když má rakovinu příbuzný, jeho blízcí zvýšené riziko nemají. Pravděpodobnost, že daná forma rakoviny je dědičná a nebezpečná, závisí na různých faktory :

  • stupeň vztahu,
  • druh rakoviny,
  • věk příbuzného v době diagnózy,
  • počet případů onemocnění v rodině.

Čím více blízkých příbuzných s podobnou diagnózou rakoviny, čím mladší jsou v době diagnózy, tím větší je pravděpodobnost dědičnosti onemocnění.

ČTĚTE VÍCE
Jak dlouho trvá, než sakura vyroste?

Jak poznáte, že existuje riziko dědičné rakoviny?

Není třeba speciálně vyšetřovat dědičnou predispozici k rakovině. V tomto případě je třeba dávat pozor na dědičné rizikové faktory.

  • rakovina u členů rodiny diagnostikovaná v raném věku (např. před dosažením věku 50 let pro rakovinu prsu, vaječníků nebo endometria, rakovinu prostaty, slinivky nebo kolorektální rakovinu);
  • dva nebo více případů rakoviny mezi příbuznými stejné linie (mateřské nebo otcovské);
  • u příbuzných bylo zjištěno, že mají typ nádoru nebo různé nádory, které jsou charakteristické pro jeden dědičný syndrom;
  • několik forem rakoviny u jednoho z příbuzných;
  • u blízkého příbuzného byla identifikována patogenní dědičná mutace.

Pokud máte alespoň jeden z uvedených rizikových faktorů, můžete skutečně projít genetické testování . Účelem studie je identifikovat dědičnou mutaci, aby se pokud možno zabránilo rozvoji onemocnění. Potřeba takové studie by měla být projednána s onkologem nebo genetikem.

Co by měli dělat ti, kterým hrozí dědičná rakovina?

Nalezení genetických mutací neznamená, že člověk definitivně onemocní rakovinou, ale naznačuje, že riziko je vyšší než průměr.

Navíc přítomnost určitých mutací zvyšuje riziko vzniku několika typů zhoubných nádorů najednou. Takové případy se nazývají rodinný rakovinový syndrom. Například mutace BRCA zvýšit riziko výskyt rakoviny prsu a rakoviny vaječníků a Lynchův syndrom zvýšené riziko vzniku rakoviny střev, endometria, vaječníků, žaludku a dalších orgánů.

Pokud máte vysoké riziko dědičné rakoviny, lékař vám navrhne speciální nebo častější screeningové testy, aby se pokusil rakovinu odhalit co nejdříve. Typ testu závisí na konkrétní mutaci. U řady mutací však nebyla učiněna jasná doporučení ohledně toho, jaké screeningové studie by měly být prováděny a jak často.

Lidem s mutací mohou být také nabídnuty určité operace. Takové operace snižují riziko vzniku rakoviny. Operace zpravidla zahrnují odstranění části nebo celého orgánu, ve kterém může nádor vzniknout. Například odstranění vaječníků a vejcovodů nebo profylaktické odstranění mléčných žláz (s případnou instalací implantátů) pro BRCA mutace.

Pokud je u člověka zjištěna mutace, mohou být jejími nositeli i členové jeho rodiny. Vyžadují také konzultaci s odborníkem, po které lze doporučit vyšetření, individuální screening nebo operaci.

ČTĚTE VÍCE
Proč jabloně mrznou?

Dědičné formy jsou obvykle vyjít na světlo v mladých letech. To se vysvětluje tím, že každá buňka v těle již udělala svůj první krok k malignitě. Provedení poslední změny jí zabere méně času. Jinak se průběh nemoci s dědičnou mutací nijak neliší od nemoci se stejnou mutací, která vznikla během života.

Jaké jsou vlastnosti dědičné léčby rakoviny?

Používá se při léčbě určitých mutací cílené léky , zvýšení účinnosti terapie. Mutace slouží jako cíl pro lék. Ale pro řadu známých mutací zatím žádné léky neexistují.

Závěry

  • U dědičné formy rakoviny má nádor mutaci předanou s rodičovskými geny.
  • Asi 10 % nádorových onemocnění je dědičných.
  • Zpravidla se taková rakovina dědí s 50% pravděpodobností.
  • Pokud existují rizikové faktory pro dědičné onemocnění, může být provedeno genetické vyšetření.
  • S výsledky genetického testování musíte kontaktovat onkologa, abyste určili taktiku akce.
  • U existující rakoviny může genetické testování poskytnout nové možnosti léčby drogami.

Co ještě číst?

  • Článek na OnkoWiki „Je rakovina prsu dědičná? (v Rusku).
  • Článek na OnkoWiki „Je rakovina prostaty dědičná? (v Rusku).
  • Článek na OnkoWiki „Je rakovina plic dědičná? (v Rusku).
  • Článek na OnkoWiki „Je melanom dědičný?“ (v Rusku).
  • Článek o dědičných rakovinových syndromech od American Cancer Society (v angličtině).
  • Článek o roli genetiky v rakovině od National Cancer Institute (v angličtině).
  • Článek „Často kladené otázky o výsledcích genetických testů“ od Memorial Sloan Kettering Cancer Center (v Rusku).