Pokud screening prenatální diagnostiky prokáže vysoké riziko rozvoje triploidie u plodu, musí rodiče samostatně rozhodnout o dalším uchování dítěte. K tomu potřebujete znát příčiny patologie, možné důsledky a prognózu. Podrobné informace o nemoci vám pomohou zbavit se pocitů viny a pochopit, že tragédie tohoto druhu se může stát v každé rodině.

Triploidie je vzácná patologie, kterou lze detekovat již ve fázi embryonálního vývoje. Může být diagnostikována u každé ženy bez ohledu na zdravotní stav a charakteristiky předchozích těhotenství.

Normálně buňky zdravého člověka obsahují 23 chromozomů od každého rodiče, celkem 46. Přirozený karyotyp ženy je 46, XX, mužský je 46, XY. Pokud je od matky nebo otce přijata dvojitá sada genetického materiálu, embryo se stává nosičem 69 chromozomů typu XXX nebo XXY a stává se neživotaschopným. Včasný prenatální screening pomáhá odhalit triploidii včas.

Příčiny a příznaky

Patologie začíná ve fázi oplodnění, takže další průběh těhotenství již nehraje žádnou roli. Pokud se anomálie rozvine v důsledku oplození vajíčka dvěma spermiemi současně, mluvíme o diandrii. V medicíně se tento syndrom nazývá otcovský syndrom. Mezi hlavní příznaky diandrického typu patologie zjištěné na ultrazvuku patří:

  • ztluštění stěn placenty;
  • velikost plodu, která neodpovídá gestačnímu věku;
  • cystické útvary v placentě;
  • známky hydatidiformní moly;
  • hydrops fetalis.

Pokud se vyvine otcovská triploidie, ženy mají zvýšené riziko vzniku maligních nádorů ze zárodečných tkání nebo choriových klků.

Když obdržíte výsledky ukazující na karyotyp plodu 69 XXX nebo 69 XXY, měli byste okamžitě navštívit genetika, který vám vysvětlí, co to je a jaké faktory by mohly chromozomální abnormalitu vyvolat.

Příčinou mateřské formy onemocnění je digenie. V tomto případě jedna spermie oplodní jedno vajíčko, ale to již obsahuje celou sadu 46 chromozomů. Toto genetické selhání je velmi agresivní a často vede k potratu již v prvním trimestru. Pokud těhotenství pokračuje, ultrazvukové vyšetření plodu obvykle odhalí:

  • deformace uší a zadní části nosu;
  • rozštěp rtu nebo patra;
  • nedostatečný rozvoj dolní čelisti;
  • fúze prstů;
  • abnormální vývoj vnitřních orgánů;
  • defekt neurální trubice;
  • nedostatečný rozvoj mozku a lebky.

Někdy ultrazvuk plodu odhalí otvor v břišní stěně s vyhřezlým kýlním vakem. Ženy nesoucí plod s triploidním syndromem často trpí hypertenzí, edémem a toxikózou. Nejzávažnější komplikací těhotenství může být preeklampsie, která je život ohrožující. Riziko vzniku mateřské formy onemocnění se zvyšuje se stárnutím ženy.

ČTĚTE VÍCE
Jaká je léčba šťávou z aloe?

Diagnóza syndromu

Nonmolární chromozomální patologie je potvrzena ve 100 % případů, ale pouze invazivními metodami. Nejčasnější cytogenetická analýza se provádí od 11. týdne gestace. Postup se nazývá choriová biopsie a zahrnuje odběr choriových klků k vyšetření. Od 16. týdne se diagnostika provádí amniocentézou. K tomu se ženě propíchne děloha a odebere se plodová voda k analýze. Od 20. týdne těhotenství je povoleno provádět kordocentézu, odběr pupečníkové krve plodu. Všechny tyto studie jsou velmi přesné, ale jsou spojeny s invazivní intervencí, takže mohou vyústit až v ukončení těhotenství.

V poslední době se začala diagnostika vrozených syndromů provádět prenatálním biochemickým screeningem žilní krve matky. Laboratorní technici určují riziko vzniku abnormalit podle hladiny specifických proteinů. Metoda je bezpečná, ale není vždy informativní – neumožňuje identifikovat mateřskou formu patologie. V případě časného spontánního nebo medikamentózního ukončení těhotenství je plod nebo abortivní materiál s možnou anomálií odeslán k histologickému vyšetření.

Prognóza triploidie

Patologie častěji končí zmrazeným těhotenstvím, potratem nebo narozením mrtvého plodu. Proto lékaři doporučují přerušit těhotenství ihned po potvrzení diagnózy. Včasný potrat snižuje psychické trauma pro rodiče, jehož závažnost se zvyšuje s prodlužujícím se obdobím porodu. Pokud embryo nezemře in utero, po narození žije několik hodin až několik dní. Závažné vrozené anomálie vedou v 99 % případů ke smrti.

Výkon

Diagnóza fetální triploidie vyvolává u rodičů šok. Mnozí se nechtějí smířit s nutností ukončit dlouho očekávané těhotenství a odmítají uvěřit, že nenarozené miminko není životaschopné.

Lékař by neměl trvat na potratu, ale jeho povinností je upozornit rodiče na následky a zbavit je viny. Vědci neidentifikovali dědičný faktor ovlivňující vývoj triploidie, takže diagnóza by neměla být brána jako rozsudek smrti.

Video

⚠️ Uvedené informace nelze použít k nezávislé diagnóze, stanovení léčby a nenahrazují návštěvu lékaře!